Retinitis Pigmentosa

Die Retinitis Pigmentosa ist eine in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Netzhaut (Retina), an der weltweit rund 3 Millionen Menschen erkrankt sind.

Ursachen und Krankheitsentstehung

Das Krankheitsbild wird durch Mutationen auf mehreren möglichen Genen hervorgerufen. Es handelt sich dabei um monogenetische Erbgänge, das heißt nur ein mutiertes Gen löst die Degeneration aus. In seltenen Fällen wurden autosomal-dominante und X-chromosomale Erbfaktoren sowie spontane Genmutationen identifiziert. Typischerweise beginnt die Erkrankung dabei immer mit einer Funktionsstörung der Stäbchen (Sinneszellen für die Lichtwahrnehmung) und dem anschließenden Niedergang der Photorezeptoren vom Rand des Gesichtsfeld (Peripherie) hin zum Zentrum.

Symptome

Die frühesten Symptome können schon in der Kindheit auftreten: Erste Ringskotome (Ausfall oder Dämpfung kleiner Bereiche im Gesichtsfeld) und Nachtblindheit fallen auf. Im schleppenden Verlauf der Degeneration kommt es über Jahre hinweg zum sogenannten Röhrengesichtsfeld (“Tunnelblick”), da die Skotome die periphere Gesichtsfeldeinschränkung verursachen. Äußerlich sind oft auch Trübungen der Hornhaut erkennbar. Des weiteren können Störungen des Kontrast- und Farbsehens sowie der Anpassung auf sich ändernde Lichtverhältnis und eine damit einhergehende Blendeempfindlichkeit beobachtet werden. Bei schweren Krankheitsverläufen können die Beeinträchtigungen zur völligen Blindheit führen.

Diagnostik und Therapie

Zur Diagnose der Retinitis Pigmentosa gehört ein Elektroretinogramm, dass die reduzierten elektrischen Potenziale in der Netzhaut aufzeichnet. Eine augenärztlichen Untersuchung zur Nachtblindheit und eine DNA-Analyse bieten weiter Diagnoseoptionen. Es gibt derzeit noch keine Therapie, die Gesichtsfeldverschlechterung kann aber hinausgezögert werden. An Ansätzen aus der Gentechnik und der Stammzelltherapie sowie Retina-Implantaten zur effektiven Heilung bzw. Umgehung der krankheitsverbundenen Ausfallerscheinungen wird weiterhin gearbeitet.